Zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X u mężczyzn

Hipogonadyzm, bezpłodność, powiększone gruczoły piersiowe, choroby układu odpornościowego...Zespół Klinefeltera o kariotypie 47 XXY to problem mężczyzn.
Zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X u mężczyzn

Ostatnia aktualizacja: 13 grudnia, 2020

Zespół Klinefeltera to problem, o którym niewiele się mówi. Zaburzenie to co roku dotyka 1 na 1000 dzieci. Zmiana dotyczy dodatkowego chromosomu X, który wpływa na rozwój malucha.

Wiemy, że wielu mężczyzn z tym problemem nie poddano nigdy diagnostyce. Czasami żyją bez świadomości przyczyn swojej odmienności, nie wiedzą, dlaczego rosną im piersi, a ich genitalia są mniejsze niż przeciętnie. Do tego dochodzi niski wzrost, problemy z płodnością i bóle kości.

Warto dowiedzieć się więcej o tym zespole opisanym po raz pierwszy w 1959 roku przed brytyjską lekarkę Patricię A. Jacobs, gdyż dotyka on sporej części męskiej populacji.

Zmartwiony chłopiec

Zespół Klinefeltera: charakterystyka, przyczyny, leczenie

Choroba ta dotyka 1 na 500 do 1000 dzieci płci męskiej. Podejrzewa się, że przypadków jest jeszcze więcej, gdyż zaburzenie to nie zawsze zostaje zdiagnozowane. Warto dodać, że istnieje wiele typologii tej choroby takich jak wariant 48 XXXY lub 48 XXYYY.

Chociaż wydaje się, że głównym objawem tego zaburzenia jest kobiecy wygląd (ze względu na nadmiarowy chromosom X), występują też inne, ważniejsze aspekty. problem stanowi rozwój poznawczy. Dzieci z tym zespołem mają problemy z nauką i są hiperaktywne.

Cechy mężczyzn z zespołem Klinefeltera

Objawy zespołu Klinefeltera są bardzo różnorodne. Uwagę przykuwa fakt, że choroba ta prowadzi do wielu zmian, które mogą powodować kolejne problemy. Kiepskie wyniki w nauce można na przykład wytłumaczyć ADHD (zaburzenia koncentracji i hiperaktywność). Niedostateczna dojrzałość fizyczna przekłada się na niedorozwój psychomotoryczny.

Tylko połączenie faktów i ustalenie ich wspólnej przyczyny prowadzi do odpowiedniej diagnozy. Poznajmy więc typowe objawy zespołu Klinefeltera.

Fenotyp (wygląd) typowy dla zaburzenia chromosomalnego XXY

Dzieci z zespołem Klinefeltera zwykle mają dłuższe nogi. Mogą mieć pełniejsze biodra i pośladki, co daje im lekko kobiecy wygląd. Może się u nich pojawić ginekomastia (powiększenie gruczołów piersiowych) i hipogonadyzm (penis i jądra mniejsze niż przeciętnie). Typowe jest także wnętrostwo (niecałkowite zstąpienie jednego lub obu jąder). 

Zmiany psychomotoryczne

Zespół Klinefeltera spowalnia rozwój motoryczny. Dzieci z tym zaburzeniem zwykle mają problemy z koordynacją.

Zaburzenia rozwoju mózgu

Zmiany na poziomie rozwoju mózgu skutkują dyslalią (problemami z wymową) i dysfazją (problemami z wyrażaniem się oraz rozumieniem języka). Pojawić może się dysleksja oraz problemy z koncentracją uwagi i hiperaktywność.

Problemy psychiczne

Typowe są wahania nastrojów, dystymia (nawracające zaburzenie depresyjne) oraz objawy somatyczne (migreny, problemu z trawieniem itp). Może przełożyć się to na problemy z socjalizacją, nieśmiałość i niepewność siebie.

Choroby towarzyszące

U mężczyzn z zespołem Klinefeltera kości mogą ulec osłabieniu już w wieku 30 czy 35 lat (osteoporoza). Możliwe są także choroby układu odpornościowego takie jak reumatyzm czy toczeń.

Warto dodać, że mężczyźni XXY są w grupie ryzyka raka piersi oraz nowotworów krwi takich jak białaczka. Co więcej, osoby z zespołem Klinefeltera są bezpłodne.

Przyczyny i diagnostyka

Przyczyną zespołu Klinefeltera jest wrodzona anomalia chromosomalna związana z kariotypem 47, który pochodzi od nadmiarowego chromosomu X (XXY). Jak dotąd wiemy jedynie, że czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Dzieci kobiet po 40. roku życia są bardziej zagrożone tą chorobą.

Diagnostyka polega na badaniu fizyczności oraz analizie hormonów i chromosomów. Obecność choroby można ustalić nawet jeszcze przed narodzinami dziecka.

Chromosomy

Leczenie zespołu Klinefeltera

Istnieją różne sposoby leczenia skutków zespołu Klinefeltera. Ważna jest wczesna diagnostyka, która umożliwia odpowiednią opiekę nad dzieckiem od wczesnych lat. Wolniejsze nabywanie zdolności motorycznych to powód, by iść do pediatry.

Symptomy choroby dają o sobie najsilniej znać w okresie dojrzewaniahipogonadyzm, wolniejszy rozwój fizyczny, problemy psychiczne oraz kłopoty w szkole itp. Oto najczęstsze sposoby radzenia sobie z zespołem Klinefeltera:

  • Badania genetyczne i zapobieganie komplikacjom.
  • Leczenie logopedyczne.
  • Interwencja psychologiczna w celu pokonania problemów z nauką, kompetencjami społecznymi i samooceną.
  • Leczenie testosteronem w celu przyspieszenia rozwoju.
  • Można także leczyć niepłodność.

Odpowiednia opieka medyczna i psychologiczna umożliwia dotkniętym tą chorobą dzieciom rozwijać się i poprawia jakość życia. Ważne jest także zwiększanie świadomości tej choroby, by przyspieszyć dostęp do kompleksowego leczenia.

To może Cię zainteresować ...
Zespół Downa – co musimy wiedzieć, co możemy zrobić…
Piękno umysłu
Przeczytaj na Piękno umysłu
Zespół Downa – co musimy wiedzieć, co możemy zrobić…

Zespół Downa to choroba wywołana pewną anomalią genetyczną, znaną jako trisomia chromosomu 21. Jak poprawić egzystencję społeczną takich osób?



  • Harry F. Klinefelter Jr., Edward C. Reifenstein Jr., Fuller Albright Jr (2008).: Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2, Nr. 11, 1942, S. 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615
  • Harry F. (2012) Klinefelter syndrome: historical background and development. In: Southern Medical Journal, 79, Nr. 9, 1986, S. 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012
  • Harry F. Klinefelter Jr P. A. Jacobs, J. A. Strong (2005) A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. In: Nature, Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303.
  • Yung Seng Lee, Anna Wai Fun Cheng, Syed Faisal Ahmed, Nick J. Shaw, Ieuan A. Hughes (2004): Genital Anomalies in Klinefelter’s Syndrome. In: Hormone Research in Paediatrics. Band 68, Nr. 3, 2007 . 150–155,
  • Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro, Susan Howell, Rebecca Wilson, Jennifer Janusz: The Spectrum of the Behavioral Phenotype in Boys and Adolescents 47,XXY (Klinefelter Syndrome). In: Pediatric endocrinology reviews: PER. Band 8, Nr. 0 1, Dezember 2010