Genetyka i epigenetyka a choroby psychiczne

Naukowcy opracowali biologizm w odpowiedzi na XIX-wieczną pandemię kiły. Od tego czasu dyskutują, w jakim stopniu środowisko i genetyka odgrywają rolę w psychopatologii. Innymi słowy, czy zapadamy na choroby psychiczne z powodu naszych genów? A może ma na to wpływ środowisko? Aby odpowiedzieć na te pytania, musimy rozważyć rolę zarówno genetyki, jak i epigenetyki.

Wielu specjalistów sugeruje, że zarówno środowisko, jak i geny są odpowiedzialne za rozwój zaburzeń psychopatologicznych. Czy to prawda? Jeśli tak, to jaki jest wpływ każdego z nich? Czy można by uniknąć pewnych zaburzeń, gdyby naukowcy znali geny odpowiedzialne za nie? Jeśli dana osoba ma jeden konkretny gen, czy wszyscy ludzie z tym samym genem rozwiną to samo zaburzenie?

Zwykle istnieje tylko jedno wyjaśnienie konkretnego zaburzenia psychicznego. Jest to jednak błąd, ponieważ każda choroba to wiele zmiennych oraz czynników ochronnych i ryzyka. Z tego powodu perspektywa jednowymiarowa nie jest odpowiednia.

Zaburzenia psychiczne występują z powodu wielu czynników. Wszystkie łączą się ze sobą. Mogą być biologiczne, psychologiczne i społeczne; nie działają one w pojedynkę.

Różnica między genetyką a epigenetyką

Wszyscy wiemy, jak nasze geny wpływają na nasze zachowanie. Jednak możemy nie wiedzieć, jak nasze środowisko wpływa na nasze geny.

Genetyka bada mechanizmy, które określają, czy dany gen ulega ekspresji. Niektórzy ludzie mają wiele genów, które nigdy tego nie robią. U innych jest odwrotna sytuacja.

Epigenetyka bada środowisko, aby dowiedzieć się, co powoduje ekspresję genu. Psychopatologia interesuje się relacją między genem a jego otoczeniem. Jest to fenotyp.

Genetyka a schizofrenia

Nie możemy zaprzeczyć roli genetyki w zaburzeniach psychicznych. Czynniki genetyczne mogą wyjaśnić do 50 procent przypadków chorób psychicznych.

Jednak nie wszystkie osoby o podobnej budowie genetycznej rozwijają choroby psychiczne. Co więcej, nie wszystkie osoby z jakimkolwiek zaburzeniem psychicznym mają tę samą budowę genetyczną. Trudno to wytłumaczyć.

Schizofrenia jest zaburzeniem psychicznym o największej genetycznej zmienności: 50 procent. Inne zaburzenia mają mniejszą zmienność genetyczną.

Human Genome Project znalazł 108 genów powiązanych ze schizofrenią. Jednak żaden z nich nie był responsywny, patognomoniczny ani konkretny. Ponadto żaden z nich nie miał wartości predykcyjnej ani diagnostycznej. Okazuje się, że nie tylko osoby ze schizofrenią mają te geny. Znajdujemy je również u osób z chorobą afektywną dwubiegunową.

Tylko 22 procent ludzi, którzy cierpieli na schizofrenię, miało te 108 genów. Reszta chorych osób ich nie miała.

Zmienne, które powodują ekspresję genu

Epigenetyka nie zmienia sekwencji DNA, ale zmienia sposób, w jaki wyrażasz swoje geny.

To, czy wyrażasz swoje geny, czy nie, zależy od pewnych warunków biochemicznych. Wpływa na nie Twoje środowisko. Wczesne doświadczenia mogą prowadzić do trwałych wspomnień epigenetycznych. W niektórych przypadkach stwarzają one zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń psychicznych.

Na przykład dzieci dorastające w sierocińcach mają gorsze reakcje adaptacyjne i lękowe. Niekoniecznie cierpią na lęk w formie rozwiniętego zaburzenia, jednak ich wczesne doświadczenia zwiększają ryzyko wystąpienia choroby w pewnym momencie. Nazywamy to śladami epigenetycznymi.

Bentall zakończył swoje badanie w 2012 roku po 30 latach. Doszedł do wniosku, że dzieci, które doznały traumy przed 16 rokiem życia, były trzy razy bardziej narażone na doświadczenia psychotyczne.

Trauma wydaje się generować ślady epigenetyczne, które sprzyjają późniejszemu pojawieniu się objawów. Zaniedbanie, maltretowanie i złe traktowanie są predyktorami zaburzeń psychicznych, zwłaszcza schizofrenii. Dzieje się tak, ponieważ sprzyjają ekspresji niektórych genów.

Choroby psychiczne i rola neuroprzekaźników

Często mówi się, że depresja jest spowodowana brakiem równowagi chemicznej. Co więcej, po zastrzyku serotoniny do krwiobiegu ma ona zniknąć w ciągu kilku godzin. Jednak, podobnie jak w przypadku teorii genetycznych, tego rodzaju hipoteza jest zbyt uproszczona.

W zaburzeniach psychicznych chorzy często mają nadmiar lub deficyt neuroprzekaźników. To nie są zwykle przyczyny choroby, ale jej objawy. Na przykład w depresji ludzie mają niski poziom serotoniny. W stanach lękowych jest to niski poziom GABA (kwasu gamma-aminomasłowego) oraz wysoki poziom noradrenaliny i glutaminianu. Zaburzenia nie są powodowane przez żadne możliwe do zidentyfikowania zmiany w określonych strukturach mózgu, ani przez brak równowagi tych neuroprzekaźników.

LeDoux a fizjologiczny wpływ na zabiegi

Jak wspomnieliśmy powyżej, zaburzenia i choroby psychiczne są spowodowane mieszanką wielu różnych czynników związanych z genetyką i funkcjonowaniem fizjologicznym. Niektórzy naukowcy zidentyfikowali określone odpowiednie obwody mózgu. Ich odkrycia w znacznym stopniu przyczyniają się do rozwoju dziedziny psychopatologii.

Jednym z przykładów jest LeDoux, amerykański neurobiolog. Zidentyfikował on szybką lub bezpośrednią drogę między wzgórzem a ciałem migdałowatym. Ta ścieżka pozwala pewnym emocjom ominąć świadome skupienie.

Między wzgórzem a ciałem migdałowatym powstają nowe epizodyczne wspomnienia. Le Doux zidentyfikował dwie ścieżki sensoryczne między wzgórzem a ciałem migdałowatym służące do przetwarzania informacji. Te dwie ścieżki są wysoce adaptacyjne. Jedna służy do reagowania na sygnały alarmowe i dotyczy zagrożeń. Druga jest wolniejszy i zajmuje się wysoce przetworzonymi informacjami. Połączenia między ciałem migdałowatym a korą są asymetryczne. W kierunku ciała migdałowatego połączenia są dość słabe, natomiast w kierunku kory ścieżki są znacznie silniejsze.

Te słabe ścieżki od kory do ciała migdałowatego powodują, że w leczeniu fobii terapeuci nie uważają restrukturyzacji poznawczej za szczególnie użyteczną. Z tego powodu uważają, że systematyczna ekspozycja lub odczulanie są bardziej skuteczne. Jednak gdy bodziec ma charakter społeczny (na przykład strach przed lataniem samolotem lub przed wystąpieniami publicznymi), uważają racjonalną odpowiedź za bardziej użyteczną.

To wyraźny przykład tego, jak struktura mózgu wpływa na rozwój zaburzeń. Wpływa przede wszystkim na wybrane formy leczenia, a wpływ ten jest dwukierunkowy.

Badanie Insela z naczelnymi

Insel przeprowadził badanie, aby odkryć wpływ środowiska na ekspresję genów. Wykorzystał dwie grupy małp. Jedna grupa miała kontrolę nad swoimi warunkami środowiskowymi, a druga nie. Insel podał obu grupom agonistę benzodiazepiny (GABA).

Obie grupy reagowały agresją, w przeciwieństwie do strachu czy niepokoju. Jednak grupa kontrolna wykazała większą agresję. Wszystkie małpy były genetycznie identyczne, tylko ich warunki środowiskowe były inne. Wyniki te sugerują, że historia uczenia się determinuje działanie lub rolę neuroprzekaźnika. W tym przypadku był to GABA.

Wnioski

W świetle powyższych informacji możemy stwierdzić, co następuje:

• Predyspozycja genetyczna, bez względu na to, jak bardzo jest dominująca, nigdy nie może zostać wyrażona, chyba że dana osoba jest narażona na określone środowisko.
• Neuroprzekaźniki odgrywają rolę w zaburzeniach, jednak nie powodują ich bezpośrednio.
• Skutki historii uczenia się są determinantami relacji neurobiologicznych, które sprzyjają zaburzeniom psychicznym.