Pachygyria: na czym polega „gładki” mózg?

Jeśli pomyślisz o mózgu, z pewnością pojawi się w Twojej głowie obraz pomarszczonego lub pofałdowanego organu. Te fałdy mają swój powód. Ich brak, gdy pojawia się schorzenie określane jako pachygyria, może mieć poważne konsekwencje.

Pachygyria to wrodzona wada rozwojowa kory mózgowej. Jest wynikiem słabej migracji neuronów powodującej nienormalnie grube zwoje.

Ogólnie u dzieci z pachygirią głównymi objawami są różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia rozwojowe i zaburzenia o charakterze napadowym.

Jaka jest przyczyna pachygyrii? Jak się ją rozpoznaje i jakie objawy jej towarzyszą? Czy można ją leczyć? Czytaj dalej, aby uzyskać odpowiedź na te i inne pytanie.

Czym jest kora mózgowa i jak wygląda?

Kora mózgowa pokrywa powierzchnię dwóch półkul mózgowych. Kora ma bardzo pofałdowaną strukturę. Dzięki temu może mieć dużą powierzchnię na małej przestrzeni w porównaniu z powierzchnią gładkiego mózgu tej samej wielkości.

W ten sposób na powierzchni kory można wyróżnić bruzdy o zmiennej wielkości. I zwoje, które są wybrzuszeniami znajdującymi się między szczelinami.

Kora składa się głównie z komórek glejowych i ciał neuronalnych, jest zorganizowana w sześć warstw, w których neurony są precyzyjnie ułożone.

Co to jest pachygyria?

Pachygyria jest wadą rozwojową należącą do rodziny lissencephaly (zaburzeń charakteryzujących się wygładzeniem powierzchni kory, określanej w języku polskim jako bezzakrętowość lub gładkomózgowie).

Występuje między agyrią – całkowitym brakiem zwojów – i polimikrogyrią (zniekształceniem kory, podczas którego pojawia się zbyt dużo zwojów).

Pachygyria to poważna wrodzona wada rozwojowa (o dość dużej śmiertelności), w której zmienia się organizacja neuronów kory mózgowej i jej struktura. Powoduje, że kora mózgowa jest cieńsza niż normalnie, ponieważ niektóre z sześciu warstw tworzących korę są nieobecne lub ich komórki nie są dobrze zorganizowane.

Ponadto główną cechą jest to, że kora ma mało wyraźne pęknięcia oraz grubsze i szersze zwoje niż normalnie. Dzięki temu wygląda na gładszą, mniej „pofałdowaną”.

Objawy pachygyrii

Najczęstszym zjawiskiem jest to, że dzieci z pachygyrią mają następującą triadę objawową: niepełnosprawność intelektualną, drgawki i poważne zaburzenia rozwojowe. Jednak zazwyczaj cechują się także także szeroką gamą innych objawów, które prezentujemy poniżej:

• Napady padaczkowe (występują u 90% dzieci), które zwykle pojawiają się między czwartym a siódmym miesiącem życia, stanowią zagrożenie życia i są oporne na leczenie.
• Opóźnienia i zaburzenia rozwojowe, zarówno w rozwoju motorycznym, jak i językowym. Zwykle wykazują hipotonię kończyn (co utrudnia im chodzenie i utrzymanie pozycji wyprostowanej) oraz słaby rozwój mowy. Ponadto zwykle mają małogłowie.
• Ciężka do głębokiej niepełnosprawność intelektualna, która ogranicza wszystkie funkcje poznawcze i autonomię dziecka.
• Zaburzenia zachowania i inne zaburzenia psychiczne.

Jak się to rozpoznaje?

Brak charakterystycznych cech twarzy lub cech fizycznych może utrudniać postawienie diagnozy. Rozpoznanie opiera się zatem na badaniu klinicznym objawów i technikach neuroobrazowania, które pozwalają na dokładną ocenę kory mózgowej.

CT (komputerowa tomografia osiowa) zapewnia obrazy mózgu o wysokiej rozdzielczości przestrzennej. Jednak wady rozwojowe kory są łatwiejsze do wizualizacji in vivo, więc obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego jest bardziej przydatne, ponieważ zapewnia większy kontrast i lepsze różnicowanie obszarów istoty szarej i istoty białej.

Na zdjęciach MRI dobrze  widać pogrubione zwoje mózgowe z kilkoma płytkimi szczelinami, jak również niepełny rozwój szczeliny Silvio.

Pachygyria – przyczyny

Pachygyria jest spowodowana przerwaniem procesu migracji neuronów płodu. Ta sytuacja może być spowodowana wpływami środowiska lub zmianami genetycznymi, którymi pokrótce zajmiemy się w tym artykule.

Migracja neuronów zachodzi między siódmym a dwudziestym tygodniem ciąży. Celem tej migracji jest utworzenie sześciu warstw tworzących skorupę. Jednak w pachygyrii obecne są tylko cztery z sześciu warstw (dzięki czemu skórka jest cieńsza niż zwykle).

Mówiąc prosto, w mózgu z pachygyrią pierwsza warstwa (molekularna lub splotopodobna) jest obecna i jest taka sama jak w normalnym mózgu, ale druga, trzecia i czwarta warstwa ma mniej komórek niż zdrowy mózg, a także ma cieńszą strukturę.

Jak wspomnieliśmy, ta zmiana migracji neuronów może być spowodowana wpływami środowiska, takimi jak ekspozycja na pewne substancje lub pierwiastki (promieniowanie, alkohol, rtęć).

Jeśli chodzi o zmiany genetyczne odpowiedzialne za pachygyrię są one zbyt złożone, aby omówić je w tym artykule. Musimy jednak zwrócić uwagę, że najczęstsze zmiany genetyczne, które powodują pachygyrię są zwykle związane z chromosomem X i chromosomem 17. Brak genu LIS1 wydaje się być przyczyną lissencephalii.

Nie ma leczenia

Podobnie jak w przypadku prawie wszystkich rzadkich chorób, nadal nie ma leczenia, które nie byłoby tylko objawowe. W takim przypadku konieczne jest podanie leków przeciwpadaczkowych w celu leczenia napadów.

Jak już wspomnieliśmy, jest to poważna wada, która powoduje śmierć większości dzieci urodzonych z pachygyrią. Jednak gdy ta wada nie wpływa na korę, dziecko może normalnie żyć. A komfort życia takiego  dziecka będzie zależał przede wszystkim od regionu dotkniętego tą wadą rozwojową.

W celu zapewnienia przeżycia dziecka niezbędna będzie współpraca między różnymi specjalistami. Od fizjoterapeutów, którzy pomagają w pracy z zaburzeniami motorycznymi, takimi jak hipotonia, po nauczycieli, którzy przeprowadzają adaptację programu nauczania dziecka.

A także oczywiście współpraca ze strony lekarzy, pielęgniarek, terapeutów zajęciowych i psychologów, która pozwoli w miarę możliwości polepszyć jakość życia dzieci i stymulować rozwój ich autonomii.