Zespół Lennoxa Gastauta - co to jest i jak się objawia?
Zespół Lennoxa Gastauta występuje u około 3 do 6 procent dzieci z padaczką, częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zaczyna pojawiać się w wieku od 3 do 5 lat, a w niemal połowie przypadków przyczyna jest nieznana. Klinicznie, oprócz napadów padaczkowych, dzieci zaczynają także wykazywać upośledzenie poznawcze i przejawiać wahania fali ostrej z falą wolną na EEG. W prawie wszystkich przypadkach upośledzenie funkcji poznawczych ma charakter progresywny.
Pacjenci wykazują trudności w uczeniu się, utratę pamięci i zmiany psychomotoryczne. Połowa osób, które osiągnęły wiek dorosły, jest bardzo upośledzona, a tylko niewielki procent może prowadzić niezależne życie. Zespół Lennoxa Gastauta prawie zawsze oznacza opóźnienie poznawcze.
Około 5% pacjentów z zespołem Lennoxa i Gastauta umiera z powodu choroby lub związanych z nią powikłań w ciągu 10 lat. Objawy często pogarszają się w okresie dojrzewania i dorosłości, powodując wiele problemów emocjonalnych i upośledzenie. Dlatego obecne metody leczenia koncentrują się na poprawie jakości życia pacjenta.
Zespół Lennoxa Gastauta – objawy
Zespół Lennoxa – Gastauta to ciężka postać epilepsji dziecięcej, która występuje wraz z pogorszeniem zdolności intelektualnych i problemami rozwojowymi. Napady zwykle zaczynają się pojawiać około czwartego roku życia. Mogą się nieco różnić, ale najczęściej są następujące rodzaje:
- Napady toniczne: sztywność ciała, rozbiegane oczy, rozszerzone źrenice i zmienione wzorce oddychania.
- Atoniczne napady drgawkowe: krótkotrwała utrata napięcia mięśniowego i świadomości, powodująca nagły upadek osoby (co może być bardzo niebezpieczne).
- Nietypowe napady wykazujące roztargnienie: nieobecne spojrzenie, skupione na stałym punkcie i nie reagujące na bodźce zewnętrzne.
- Napady miokloniczne: nagłe wstrząsy mięśniowe.
Czasami drgawki są częste, a czasem przychodzi okres, kiedy w ogóle nie występują. Większość dzieci cierpiących na zespół Lennoxa Gastauta doznaje pewnego stopnia pogorszenia funkcjonowania intelektualnego lub wolniejszego przetwarzania informacji, a także opóźnień rozwojowych i zaburzeń zachowania.
Powiązane problemy
Zespół Lennoxa – Gastauta jest zwykle związany z innymi poważnymi zaburzeniami zachowania, takimi jak:
- Nadpobudliwość.
- Agresja
- Zachowania autystyczne.
- Zaburzenia osobowości.
- Częste objawy psychotyczne.
Powikłaniami zdrowotnymi, które często współwystępują, są zaburzenia neurologiczne, takie jak tetraplegia ( paraliż czterokończynowy), porażenie połowicze, zaburzenia pozapiramidowe i opóźnienia w rozwoju motorycznym. Może wystąpić wczesny początek zaburzenia, który uniemożliwia stwierdzenie, czy jest to kontynuacja zespołu Westa, czy też nie. Jednak syndrom może pojawić się również w późnym dzieciństwie, w okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym.
Pacjenci mogą przejawiać wahania fal w EEG, opóźnienia umysłowe, trudności w radzeniu sobie z kryzysami i słabo reagować na leki przeciwdrgawkowe. Dla dzieci istnieją bardzo niepewne prognozy związane z ich rozwojem umysłowym i umiejętnościami radzenia sobie z trudnymi sytuacjami. Jednak nie ma jednej konkretnej patologii – zespół Lennoxa Gastauta ma wiele różnych przyczyn.
Przyczyny i sposoby leczenia
Najczęstsze przyczyny to:
- Zaburzenia genetyczne.
- Zaburzenia nerwowo-skórne.
- Pourazowa niedokrwienna encefalopatia.
- Zapalenie opon mózgowych.
- Wady rozwojowe mózgu.
- Uduszenie okołoporodowe.
- Poważne uszkodzenie mózgu.
- Infekcje ośrodkowego układu nerwowego.
- Choroby zwyrodnieniowe.
- Odziedziczone zaburzenia metaboliczne.
Statystyki
W 30-35% przypadków przyczyna jest niejasna. Leczenie jest bardzo trudne, ponieważ jest bardzo oporne na konwencjonalną medycynę. Leki z pierwszego wyboru obejmują walproinian i benzodiazepiny (tj. Klonazepam, nitrazepam, klobazam), w zależności od najczęstszych typów ataków epileptycznych pacjenta.
Zasadniczo przepisuje się więcej niż jeden lek w celu zmniejszenia lub stłumienia objawów. Pacjent może, na przykład, przyjmować mieszankę lamotryginy, walproinianu lub topiramatu. U niektórych dzieci można zaobserwować poprawę, ale zwykle zwiększają one tolerancję na lek w miarę upływu czasu, przez co tracą zdolność do kontrolowania napadów.
Leczenie trwa całe życie, ponieważ na zespół Lennoxa Gastauta nie ma lekarstwa. Głównym celem jest poprawa jakości życia pacjenta poprzez zmniejszenie częstotliwości ataków epileptycznych, chociaż całkowita remisja nie jest możliwa. Poza lekami istnieją inne sposoby leczenia, w tym dieta ketogenna, stymulacja nerwu błędnego i leczenie chirurgiczne.
Dziś długoterminowe rokowanie jest przygnębiające, z 10% umieralnością przed upływem 11 roku choroby. Dobrą rzeczą jest to, że naukowcy ciężko pracują każdego dnia, aby poprawić te liczby, a nawet zrobili już kilka dużych postępów w ostatnich latach dzięki postępowi. technologii.
Więcej informacji
Eksperci są zgodni co do swoistości, częstotliwości i sugestywnego charakteru napadów, które obserwują. Ale jeśli chodzi o rodzaj napadu, opinie zaczynają się różnić. W rzeczywistości często zdarza się, że napady takie są krótkie, a nawet mogą pozostać niezauważone.
Kolejną stałą cechą jest ogólna poważna zmiana psychiczna obserwowana u pacjenta, zarówno pod względem inteligencji, jak i osobowości. Opóźnienie umysłowe będzie miało charakter stały, w większości przypadków z upływem czasu nastąpi pogorszenie. Zazwyczaj wiąże się to z atrofią mózgu, którą można potwierdzić za pomocą gazowej encefalografii lub tomodensytometrii.
Jednak zmniejszona zdolność uczenia się wydaje się być związana z częstością napadów, istnieniem trwałych chaotycznych stanów w postaci padaczki i objawów psychotycznych. Nie wspominając już o wykluczeniu w szkole i strasznie wyczerpującej terapii. Na stan psychiczny pacjenta często wpływają przedpsychotyczne lub psychotyczne zmiany osobowości i autyzm.