Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP): co to za choroba?

Wrzesień 1, 2019
Postępujące porażenie nadjądrowe jest chorobą neurodegeneracyjną o nieznanej do tej pory przyczynie. Może ona znacząco wpływać na zdolności motoryczne, zdolności poznawcze i stan psychiczny osoby chorej.

Postępujące porażenie nadjądrowe jest niezwykle rzadką chorobą, która wpływa między innymi na sprawność ruchową i ogólną motorykę, zdolności poznawcze i emocje osoby chorej. Na przykład ludzie cierpiący na to specyficzne schorzenie mogą mieć trudności z poruszaniem się, utrzymywaniem równowagi i nawet mówieniem.

Postępujące porażenie nadjądrowe jest wprawdzie rzadką chorobą, ale niestety i tak dotyka ono około sześciu osób na 100 000. Oznacza to, że jest to również bardzo niedoceniany zespół chorobowy, o którym do tej pory wiemy stosunkowo niewiele. Niestety oznacza to również, że jej leczenie nadal nie jest wystarczająco skuteczne z racji niedostatecznego zbadania tej konkretnej choroby.

Postępujące porażenie nadjądrowe jako pierwsi odkryli i opisali w 1964 roku Jerzy Olszewski, John Clifford Richardson i John Steele. Z tego powodu w literaturze fachowej często występuje ono jako zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego.

Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) – garść informacji podstawowych na jej temat

Postępujące porażenie nadjądrowe jest chorobą neurodegeneracyjną o nieznanej do tej pory przyczynie. Może ona znacząco wpływać na zdolności motoryczne, zdolności poznawcze i stan psychiczny osoby chorej.

Dwaj hiszpańscy naukowcy Maria E. Jiménez‐Capdeville oraz Nestor Galvez-Jimenez w 2008 roku zdefiniowali postępujące porażenie nadjądrowe jako chorobę neurodegeneracyjną, która powoduje gromadzenie się splątków neurofibrylarnych w neuronach i komórkach glejowych.

Jej postęp powoli redukuje sprawność funkcjonalną tych obszarów mózgu oraz układu nerwowego. W końcowym stadium ostatecznie uniemożliwia im przekazywanie impulsów nerwowych, a więc i wiadomości do płata czołowego mózgu.

Dopóki naukowcy nie przeprowadzą kolejnych badań poszerzających naszą wiedzę na ten temat, tak naprawdę nie będziemy wiedzieć, co tak naprawdę wywołuje postępujące porażenie nadjądrowe. Jak dotąd dwie podstawowe teorie to uwarunkowania genetyczne oraz i potencjalny wpływ czynników środowiskowych.

Obraz kliniczny tej choroby

Postępujące porażenie nadjądrowe wpływa w negatywny sposób na nasz mózg na wiele różnych sposobów. W 2012 roku Marisa Arnedo Montoro, Judit Bembibre Serrano oraz Mónica Triviño Mosquera podsumowały niektóre konsekwencje tej choroby dla ludzkiego stanu zdrowia:

  • Zaburzenie zdolności motorycznych. Zestaw objawów obejmuje między innymi zaburzenia chodu, brak równowagi, niestabilność postawy i stymulowanie rozwoju choroby Parkinsona.
  • Zaburzenia widzenia i ruchów powiek.
  • Zaburzenia poznawcze i behawioralne, takie jak apatia, depresja i izolacja społeczna.
  • Nasilenie zespołu zaburzeń obejmującego między innymi objawy rzekomoopuszkowe. Jest to specyficzna odmiana zaburzenia emocjonalnego, która może powodować na przykład niekontrolowane wybuchy śmiechu, płaczu, dysfagii, dyzartrii itp.

Różne odmiany, jakie może przyjmować postępujące porażenie nadjądrowe

W 1994 r. Lantos opisał trzy różne typy, na jakie można podzielić postępujące porażenie nadjądrowe.

  • Postępujące porażenie nadjądrowe przednie powoduje przede wszystkim problemy poznawcze i behawioralne.
  • Postępujące porażenie nadjądrowe w odmianie klasycznej charakteryzuje się zwłaszcza niestabilnością postawy, oftalmoparezą (porażeniem oka) i silnymi objawami rzekomoopuszkowymi.
  • Odmiana parkinsonowska w przypadku tej choroby obejmuje głównie objawy o charakterze sztywno-akinetycznym.

Jak wygląda postawienie diagnozy w wypadku tej choroby?

Ta choroba jest zwykle poprawnie i w pełni diagnozowana dopiero po śmierci osoby chorej. Wynika to z tego,m że naprawdę trudno jest właściwie zdiagnozować ją u kogoś, kto wciąż jeszcze żyje. Problemy te wynikają częściowo między innymi z tego, że jest ona tak rzadka.

Brak dostępnych danych na temat wyników i badań nad tą konkretną chorobą powoduje, że lekarze często mylą ją z innymi zaburzeniami o bardzo podobnych objawach. Właśnie dlatego większość lekarzy przeprowadza obecnie diagnostykę różnicową obejmującą chorobę Parkinsona, zanik wieloukładowy, zwyrodnienie korowo-podstawne, otępienie czołowo-skroniowe i otępienie z ciałami Lewy’ego.

Oto niektóre z dostępnych metod diagnostycznych i innych narzędzi, które lekarze wykorzystują powszechnie, by spróbować zdiagnozować postępujące porażenie nadjądrowe:

Według Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych, Udarów Mózgu i Progresywnego Porażenia Nadjądrowego (oryg. National Institute of Neurological Disorders and Stroke and Progressive Supranuclear Palsy Association) istnieje kilka podstawowych kryteriów diagnostycznych pozwalających na stwierdzenie tej konkretnej choroby u pacjenta. Poniżej przedstawiamy w skrócie typowe diagnozy oraz zestawy wskazujących na nią objawów.

Możliwe postępujące porażenie nadjądrowe

Ta diagnoza opiera się na następujących objawach:

  • Stopniowo postępujące zaburzenie nadjądrowe przy objawach występujących po raz pierwszy, gdy osoba chora jest w wieku 40 lub więcej lat.
  • Stwierdzone albo pionowe porażenie nadjądrowe, albo spowolnienie obu pionowych ruchów sakkadowych oka i wyraźna niestabilność postawy wraz ze zdarzeniami obejmującymi potknięcia i upadki w pierwszym roku wystąpienia objawów.
  • Brak symptomów wskazujących na potencjalny rozwój innego rodzaju chorób, które mogłyby wyjaśnić zaobserwowane i opisane powyżej objawy kliniczne.

Prawdopodobne postępujące porażenie nadjądrowe

Diagnoza tej odmiany choroby potwierdzona jest przez następujące objawy:

  • Symetryczna neuropatia proksymalna o nasileniu większym, niż akinezja lub sztywność dystalna (artrogrypoza).
  • Nieprawidłowa postawa w rejonie szyi, szczególnie kręcz tylny karku.
  • Słaba reakcja lub wręcz brak odpowiedzi na terapię leczenia parkinsonizmu lewodopą.
  • Wczesna postać dysfagii i dyzartrii.
  • Wczesna postać upośledzenia funkcji poznawczych z co najmniej dwoma z następujących objawów: apatia, upośledzenie myślenia abstrakcyjnego, zmniejszona płynność werbalna, zachowania naśladujące lub objawy uwolnienia przedniego.

Definitywne postępujące porażenie nadjądrowe

Poniższe objawy pozwalają stwierdzić definitywnie postępujące porażenie nadjądrowe u pacjenta:

  • Udokumentowane przypadki prawdopodobnego lub możliwego porażenia nadjądrowego występujące w bliższej lub dalszej rodzinie.
  • Symptomy o charakterze histopatologicznym, typowe dla tej konkretnej choroby.
  • Wczesne pogorszenie funkcji poznawczych, wraz z co najmniej dwoma z następujących objawów: apatia, redukcja płynności werbalnej, problemy z abstrakcyjnym myśleniem, naśladownictwo lub objawy przedniego uwolnienia.

Ocena występujących symptomów wskazujących na postępujące porażenie nadjądrowe

Ponieważ postępujące porażenie nadjądrowe jest chorobą występującą naprawdę bardzo rzadko, to nie mamy konkretnego, standardowego sposobu jej diagnozowania. Dlatego też lekarze muszą przeprowadzać ocenę poszczególnych przypadków zachorowania na własną rękę. A to oznacza, że powinni stosować różnego rodzaju testy, badania i kwestionariusze dla każdego pacjenta z osobna.

Marisa Arnedo Montoro, Judit Bembibre Serrano oraz Mónica Triviño Mosquera w swojej publikacji z 2012 roku wspomniały między innymi o tym, jak oceniły jeden konkretny przypadek osoby chorej. Zaprezentowały także zastosowane w trakcie stawiania diagnozy narzędzia i metody badawcze:

  • Uwaga: test szlakowy (oryg. Trail Making Test), metoda liczenie uderzeń, test typu A i testy ślepoty barw.
  • Język: bostoński test nazywania (oryg. Boston Naming Test, badania semantyki i fonetyki, wywiady i ogólna ocena języka.
  • Pamięć: test cyfrowy (WAIS-III), skala pamięci Wechslera (WMS-III) i test postaci złożonej (inaczej figura) Rey-Osterrietha.
  • Funkcje wykonawcze: podtest macierzy (z grupy testów cyfrowych WAIS-III), test podobieństw (także z grupy WAIS-III) i test sortowania kart z Wisconsin.
  • Umiejętności wzrokowo-percepcyjne: zestaw testów percepcji wzrokowej.
  • Praksja: test złożonej postaci (inaczej figura) Rey-Osterrietha, testy WAIS-III, podstawowe ruchy przechodnie i nieprzechodnie, sekwencja ruchów i umiejętność używania obiektów.
  • Szybkość przetwarzania: testy na czas.
  • Skale ocen psychopatologicznych: inwentaryzacja neuropsychiatryczna.
  • Skale funkcjonalne: skala Barthel i skala Lawtona-Brody’ego.

Podsumowanie metod leczenia i wnioski końcowe

Na dzień dzisiejszy nie ma jeszcze skutecznego, konkretnego sposobu leczenia tak rzadkiej choroby, jak postępujące porażenie nadjądrowe. Wszystko, co możemy obecnie zrobić, to pomóc kontrolować objawy u pacjenta tak, aby mógł on żyć jak najbardziej komfortowo ze swoją chorobą. A ponieważ nie wiemy, jak ją leczyć, to celem specjalistów jest spowolnienie jej postępów, a także pomoc pacjentowi w uzyskaniu możliwie największej niezależności.

W zabiegach i procesach medycznych bierze udział wielu specjalistów z różnych dziedzin. Niezbędna będzie na przykład pomoc ze strony neurologów, psychologów i fizjoterapeutów. Lekarze mogą przepisać na przykład takie leki, jak lewodopę (L-DOPA), fluoksetynę, amitryptilinę lub imipraminę. Niektórzy z pacjentów wykazują także sporą poprawę dzięki terapii mowy, stymulacji poznawczej i terapii zajęciowej.