Zespół Tourette’a – dziwna choroba?

· Luty 7, 2019

Zespół Tourette’a (lub zespół tików głosowych i ruchowych) jest zaburzeniem neurorozwojowym. Charakteryzuje się wieloma tikami motorycznymi i wokalnymi, które pojawiają się w dzieciństwie. Tym tikom często towarzyszą zmiany w zachowaniu.

Francuski lekarz Georges Gilles de la Tourette był tym, który opisał ten zespół w 1885 roku. Wielu ludzi uważało to za dziwną chorobę przez bardzo długi czas. Później wykazano, że od 0,3% do 1% dzieci w wieku szkolnym spełnia kryteria diagnostyczne dla tego zaburzenia jakim jest zespół Tourette’a.

Zespół Tourette’a – co to jest?

Główną cechą tego syndromu jest przewlekła obecność co najmniej dwóch tików motorycznych i jednego głosowego od czasu dzieciństwa. Ale co rozumiemy przez „tiki”?

Tiki to gesty lub ruchy mimowolne i powtarzalne, które powstają w wyniku skurczu jednego lub więcej mięśni ciała, zwykle twarzy. Ruchy te są konwulsyjne, nieodpowiednie i nadmierne. Jednak rozproszenie uwagi lub wysiłek i własna wola może pomóc w ich zredukowaniu.

chłopiec cierpiący na zespół tourette'a

Zespół Tourette’a dotyczy wszystkich ras i grup etnicznych, a także dzieci i dorosłych, chociaż średni wiek zachorowania wynosi 6 lat. Ponadto zespół ten występuje czterokrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Tiki w zespole Tourette’a

Jak mówiliśmy, w zespole Tourette’a występują dwa typy tików: tiki motoryczne i tiki głosowe. Pojawienie się prostych tików często poprzedza pojawianie się bardziej złożonych tików.

Niektóre przykłady prostych tików to mruganie, grymasy twarzy, wzruszanie ramionami, rozciąganie szyi i skurcze brzucha. Tiki wokalne polegają na pociąganiu nosem, stękaniu i oczyszczaniu gardła (kaszel).

Poczucie rosnącego napięcia wewnętrznego często poprzedza zarówno proste tiki, jak i te złożone. Wszystkie te tiki łagodzą napięcie. Te uczucia napięcia, znane również jako „impulsy ostrzegawcze” są bardzo charakterystyczne dla tików i pozwalają odróżnić zespół Tourette’a od innych zaburzeń ruchów hiperkinetycznych.

Pacjenci idąc na konsultację przedstawiają tiki o różnych poziomach intensywności. Mogą udać się do lekarza z łagodnymi objawami, które często pozostają niezauważone lub z głośnymi i energicznymi odgłosami, które mogą nawet spowodować obrażenia.

Diagnozowanie zespołu Tourette’a

Rozpoznanie tej patologii jest kliniczne i zależy od obserwacji i historii klinicznej pacjenta. Kryteria diagnostyczne dla zespołu Tourette’a są następujące:

  • Co najmniej dwa tiki motoryczne i jeden głosowy.
  • Obecność tików przez co najmniej 12 miesięcy.
  • Wiek wystąpienia: przed ukończeniem 18 lat.
  • Tiki, które nie są spowodowane fizjologicznym działaniem substancji (na przykład stymulatorów) lub innych chorób (na przykład choroby Huntingtona).
  • Nierzadko zdarza się, że u pacjentów oficjalnie diagnozuje się zespół Tourette’a dopiero po wystąpieniu objawów przez długi czas. Istnieje wiele powodów takiego stanu rzeczy.

Krewni i lekarze, którzy nie są zaznajomieni z zespołem Tourette’a mogą uważać, że objawy takie jak łagodne tiki, a nawet umiarkowane tiki są nieistotne. Mogą uznać je za część fazy dorastania lub wyniku innej choroby.

Niektórzy rodzice mogą myśleć, że mruganie ma związek z problemami ze wzrokiem. Inni mogą sądzić, że alergie podczas pewnych pór roku są przyczyną pociągania nosem. Niektórzy pacjenci diagnozują się samoczynnie po tym jak oni, ich rodzice, krewni lub przyjaciele przeczytali informacje na temat zespołu Tourette’a.

krzyczący mężczyzna

Jakie są przyczyny zespołu Tourette’a?

Nie ma zbyt wielu informacji na temat mechanizmów mózgowych związanych z tikami. Wstępne dowody badań neurochemicznych i neuroobrazowania sugerują dysfunkcję szlaków dopaminergicznych w obrębie płatu czołowego.

Badania neurologiczne pacjentów, którzy cierpią na zespół Tourette’a również dostarczyły dowodów na niedobory w dojrzewaniu mózgu. W tym sensie wykryto, że neurony ciałka prążkowatego migrują do innych obszarów. Ważne jest, aby pamiętać, że predyspozycje genetyczne są ważne dla tego zespołu, ponieważ jest on genetycznie heterogennym zaburzeniem.

Z drugiej strony, dane z badań epidemiologicznych i laboratoryjnych podkreślały znaczenie czynników środowiskowych. Czynniki te dotyczą zakażeń i chorób autoimmunologicznych, a także problemów prenatalnych i okołoporodowych.

Zespół Tourette’a na dużym ekranie

Zespół Tourette’a był obecny na naszych ekranach telewizyjnych i w kinach:

W filmie Naciągacze (2003) postać grana przez Nicholasa Cage’a cierpi na zespół Tourette’a. Ten film opowiada historię dwóch złodziei o niskiej szkodliwości społecznej, którzy sprzedają filtry do wody.

Główny bohater filmu Dirty Filthy Love (2004), interpretowany przez Martina Sheena, również cierpi na ten zespół. Film opowiada historię człowieka, który nie radzi sobie ze swoimi emocjami z powodu swojego obsesyjno-kompulsywnejgo zaburzenia i zespołu Tourette’a.

Film „Klasa pana Tourette’a” (2008) również obraca się wokół tego zespołu. Głównym bohaterem jest nauczyciel, który nie może znaleźć pracy ponieważ cierpi na tę chorobę.

Biorąc pod uwagę, że tiki nie zawsze powodują upośledzenia, większość osób cierpiących na zespół Tourette’a nie potrzebuje leków aby je kontrolować. Istnieją jednak skuteczne leki dla osób, których tiki i ogólne objawy zakłócają ich codzienne funkcjonowanie.

  • Efron, D., & Dale, R. C. (2018). Tics and Tourette syndrome. Journal of Paediatrics and Child Health. https://doi.org/10.1111/jpc.14165
  • Jankovic, J., & Kurlan, R. (2011). Tourette syndrome: Evolving concepts. Movement Disorders. https://doi.org/10.1002/mds.23618
  • Kurlan, R. (2009). Tourette ’ s Syndrome. Journal of Medicine Cincinnati. https://doi.org/10.1016/S0020-1693(02)01102-7