Zespół Ehlersa-Danlosa – na czym polega?

Chociaż każda część świata ma własną ocenę tego, co jest lub nie jest uważane za rzadką chorobę prawda jest taka, że ​​pojawiają się one u bardzo niskiego odsetka populacji. Na przykład w Europie za takie uważa się choroby dotykające 1 na 2000 osób, co stanowi 0,05% populacji.

W artykule przedstawiamy jedną z chorób zaliczanych do rzadkich: zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), który atakuje tkankę łączną u ludzi. W tym artykule chcemy wspierać i uwidaczniać jedno z wielu zaburzeń, które należy zobaczyć i usłyszeć.

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa, znany również jako EDS, to grupa genetycznych i dziedzicznych zaburzeń w tkance łącznej, które bezpośrednio wpływają na kolagen, który wpływa na skórę, stawy i ściany naczyń krwionośnych. Ponadto w Polsce, Hiszpanii i innych częściach świata jest uważana za chorobę rzadką.

„Choroba jest uważana za rzadką, gdy dotyka ograniczonej liczby całkowitej populacji, określonej w Europie jako mniej niż 1 na każde 2000 mieszkańców (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Pacjenci i wspierające ich stowarzyszenia pokazują, że ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że może się to przytrafić każdemu na każdym etapie życia. Co więcej, cierpienie z powodu rzadkiej choroby to nie rzadkość”.

-FEDER. Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich

Zespół ten objawia się u osób, które cierpią z powodu kruchości skóry oraz niezwykłej elastyczności i sprężystości stawów. Istnieją jednak różne typy z własnymi osobliwościami. Chociaż należy zauważyć, że cechy te powtarzają się we wszystkich przypadkach.

Zespół Ehlersa-Danlosa – typy

Istnieje aż trzynaście różnych typów Ehlersa-Danlosa. Najczęstsze są klasyczne, z nadmierną ruchliwością stawów, naczyniowe i sercowo – zastawkowe. Pełna lista typów w zespole Ehlersa Danlosa to:

• Klasyczny.
• Z powodu niedoboru tenascyny-X (typ podobny do klasycznego).
• Sercowo-zastawkowy.
• Hypermobile (nadmierna ruchliwość stawów).
• Naczyniowy.
• Kifoskoliozowy.
• Artrokalasyczny.
• Skórny.
• Z wiotkością stawów.
• Dysplastyczne kręgozmyki.
• Mięsniowo-skurczowy.
• Zapalenie ozębnej.
• Miopatyczny.

Objawy

Osoby cierpiące na tego typu chorobę zaczynają doświadczać serii zmian i bólów, które stają się coraz bardziej obecne w ich codziennym życiu. Chociaż prawdą jest, że każdy z typów ma swoje własne charakterystyczne objawy prawda jest taka, że ​​jak już wskazaliśmy wcześniej, wszystkie mają szereg częstych dolegliwości.

Należy zauważyć, że obecność któregokolwiek z tych objawów nie jest wiążące, aby móc potwierdzić chorobę.  Również brak żadnego z objawów nie oznacza, że ​​jest inaczej.

Najczęstszym jest ból pleców. W szczególności osoba dotknięta chorobą może czuć, że jej plecy są przeciążone i z łatwością mogą pojawiać się przykurcze. Pojawia się uczucie ciągłego noszenia worku z cementem.

Inną z najczęstszych symptomatologii jest nadmierna ruchliwość więzadeł. Oznacza to, że te osoby są niesamowicie elastyczne, ponieważ ich więzadła przypominają „rozstrojone struny gitary”.

Więcej wspólnych cech dla różnych typów Ehlers-Danlos to wiotkość skóry, a także łatwość jej uszkodzenia. Prosty, niewielki cios może spowodować olbrzymi siniak lub pewne rany na skórze, które u osoby nie cierpiącej na ten zespół nie miałyby żadnego znaczenia.

Płaskostopie może być kolejną cechą osób, które cierpią na ten zespół. Dlatego też mają skurcze stóp i chodzą w źle zrównoważony sposób. Dowodem na to będzie podeszwa butów, ponieważ jedna strona zawsze będzie bardziej zużyta niż druga. Pojawiają się również pewne problemy ze wzrokiem.

Mniej przyjemnej części Ehlers Danlos towarzyszy łatwość ruchomości stawów, co powoduje zanik chrząstki łączącej stawy, powodując przemieszczenie kości, powodując w niektórych przypadkach poważne zwichnięcia.

W przypadku tego zespołu należy zachować czujność, aby zapobiec rozwojowi zapalenia stawów, ponieważ może pojawić się wcześnie. Z drugiej strony osoby chore mają bardzo miękką skórę. Będąc tak delikatną, czasami wydaje się całkowicie aksamitna.

Diagnoza i leczenie

W większości przypadków ludzie cierpiący na tę chorobę przechodzą długą i trudną drogę, ponieważ uzyskanie diagnozy zajmuje średnio co najmniej 3 lata. A w wielu przypadkach wcześniej są u diagnozowane inne choroby, takie jak na przykład fibromialgia.

Zbieg okoliczności między fibromialgią i zespołem chronicznego zmęczenia lub toczniem polega na tym, że we wszystkich przypadkach to reumatolog będzie musiał postawić diagnozę. Chociaż to prawda, są to choroby, w których występuje wiele nakładających się objawów i łatwo o postawienie niepoprawnej diagnozy.

To samo dzieje się z leczeniem, ponieważ obecnie nie ma lekarstwa. Po jasnej diagnozie konieczna jest kontynuacja sesji fizjoterapeutycznych i rehabilitacyjnych, aby w ten sposób zatrzymać pewną ruchomość stawów.

Podobnie, w niektórych typach, takich jak typ sercowo-zastawkowy, konieczne będzie badanie przeprowadzone przez kardiologa, aby wykluczyć zespół Marfana, bardzo powszechny w tym typie Ehlersa-Danlosa i bardzo niebezpieczny, jeśli nie jest odpowiednio leczony.

W każdym przypadku, gdy podejrzewa się lub zostanie zdiagnozowany zaleca się skontaktowanie się z Krajowym Stowarzyszeniem Ehlers-Danlos. Lub skonsultowanie się z samą Federacją Chorób Rzadkich (FEDER) w celu uzyskania konkretnej porady i pomocy.