Genetyka i zaburzenia psychiczne: jak są ze sobą powiązane?

Naukowcy spędzili całe dziesięciolecia badając rolę genetyki w zdrowiu psychicznym. Od dawna szukali wskazówek sugerujących w jaki sposób połączone są ze sobą genetyka i zaburzenia psychiczne. Jednak wyniki często były mylące, niedokładne lub nieprecyzyjne. Wciąż brakuje nam wiedzy o jakichkolwiek konkretnych biomarkerach wskazujących na obecność zaburzenia psychicznego.

Biomarker jest wynikiem badania medycznego, takiego jak badanie krwi lub badanie neuroobrazowe, które jednoznacznie stwierdza, że dana osoba cierpi na przykład na depresję lub fobię społeczną. Na przykład oreksyna jest jedynym znanym biomarkerem narkolepsji. Niedawne badanie próbowało rzucić więcej światła na powiązania między genetyką a zaburzeniami psychicznymi.

Precyzyjna psychiatria?

W porównaniu ze zdrową populacją osoby z problemami psychicznymi żyją około dekady krócej. Jest to jeden z czynników motywujących do badań nad określeniem roli genetyki w etiologii psychopatologii. Celem jest opracowanie bardziej precyzyjnych, skutecznych i bezpiecznych terapii farmakologicznych.

Farmakoterapia, a nie interwencja lecznicza, ma charakter paliatywny (Andreassen, 2023). Można to wytłumaczyć nawrotami i pogorszeniem objawów, których często doświadczają pacjenci. Jednak psychiatria stara się naprawić tę sytuację. Jej celem jest odejście od diagnoz stawianych na podstawie obserwacji klinicznej na rzecz diagnoz stawianych na podstawie badań lekarskich.

„W ostatnich dziesięcioleciach nie było wielkich postępów terapeutycznych w psychiatrii”.

-Ole A. Andreassen-

Obecna wiedza

Nauka popiera pogląd, że pewne jednostki kliniczne są w mniejszym lub większym stopniu dziedziczne. Oznacza to, że debata na temat tego, czy zaburzenia psychiczne są dziedziczne, czy wyuczone, jest przestarzała.

Wiadomo, że oba te aspekty występują w tym samym czasie i wchodzą ze sobą w interakcje. Interakcja między genami a otaczającym nas kontekstem nazywana jest epigenetyką.

Epigenetyka

Od momentu poczęcia jednostka jest nosicielem genów. Mogą one być aktywowane lub pozostawać w stanie uśpienia. W wielu przypadkach o ich aktywacji decyduje środowisko, w którym żyją.

Na przykład, jeśli masz gen zaprojektowany do „budzenia się” w określonym kontekście, gdyby ten kontekst się pojawił, gen by się włączył. Z drugiej strony, jeśli ten kontekst nigdy nie wystąpi, gen pozostanie „uśpiony”.

Nauka wie, że pewne „czynniki chaotyczne” mogą wpływać na pochodzenie chorób psychicznych. Czynniki te odnoszą się do odmian i zmian DNA, które mimo że nie są dziedziczne, gromadzą się w tkance nerwowej w miarę wzrostu i starzenia się osobnika, wpływając na pojawienie się choroby.

„Identyfikacja ryzykownych wariantów genetycznych może dostarczyć cennych informacji na temat ich etiologii poprzez wskazanie centralnych mechanizmów biologicznych”.

-Ole. A. Andreassen-

Genetyka i zaburzenia psychiczne

Badania, o których wspominamy w tym artykule, są kompilacją wszystkich informacji na temat stopnia dziedziczności różnych zaburzeń psychicznych.

Stwierdzono, że dziedziczność lub ryzyko genetyczne zaburzeń ze spektrum psychoz, takich jak schizofrenia, i zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm, wynosi aż 85 procent. Dlatego ryzyko zachorowania na te zaburzenia, jeśli jesteś krewnym pierwszego stopnia, wynosi 85 procent.

Natomiast w przypadku depresji i lęku dziedziczność może sięgać prawie 60 procent. Dlaczego jednak niektóre zaburzenia są bardziej dziedziczne niż inne? Odpowiedź leży w środowisku. Podczas gdy w przypadku schizofrenii 85 procent ryzyka jest genetyczne, w przypadku depresji 40 procent ryzyka jest środowiskowe.

„Nie ma jednego genu odpowiedzialnego za zaburzenia psychiczne, ale tysiące wariantów genetycznych, które działają razem i wspólnie wpływają na ryzyko choroby”.

-Ole A. Andreassen-

Dziedziczność na poziomie 60 procent oznacza, że 60 procent potencjalnie odpowiada genom aktywowanym w danym momencie. Pozostałe 40 procent odpowiada środowisku. To pokazuje, jak działa epigenetyka.

Najwyższą dziedziczność stwierdza się w schizofrenii, chorobie afektywnej dwubiegunowej i ADHD. Dla porównania, zespół Tourette’a i PTSD mają niższą dziedziczność.

„Taniec genetyczny”

Psychiatria genetyczna doszła do wniosku, że zaburzenia psychiczne nie zależą od jednego genu. Eksperci sugerują, że tysiące genów działają razem i reagują na wpływy kontekstu. Powoduje to zaburzenie kliniczne u jednostki.

Wciąż jednak brakuje nam wystarczającej wiedzy, aby stworzyć bardziej precyzyjną i leczniczą psychiatrię. Psychiatria genetyczna jest wciąż bardzo młodą dziedziną i stawia dopiero pierwsze kroki. Niektóre dowody naukowe sugerują jednak, że istnieją warianty różnych genów, które mają silny wpływ na niektóre zaburzenia.

Następnym krokiem jest lepsze zrozumienie, czym one są i jak działają. Z tego powodu praca, która nas czeka, jest niezwykle ważna.

„Genetyka psychiatryczna jest wciąż na wczesnym etapie, ale obiecuje poprawę opieki w zakresie zdrowia psychicznego, torując drogę precyzyjnej psychiatrii”.

-Ole. A. Andreassen-