Zespół Williamsa: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna powodująca między innymi zmiany rozwojowe. Dotyka 1 na 20 000 noworodków, jak podaje Puente i in. (2010).

Jak piszą Garayzábal & Capó (2009), dzięki badaniom nad ludzkim genomem, liczba przypadków tej choroby jest dosyć niska – mogłaby ona wynosić nawet 1 na 7 500 noworodków (dane takie podaje także Hiszpańskie Towarzystwo Zespołu Williamsa).

Na czym polega ta choroba? Jakie daje objawy? Co ją powoduje? Jak się ją diagnozuje i leczy? Czy dzieci z zespołem Williamsa są bardziej utalentowane muzycznie? Poznaj odpowiedzi na te pytania.

Zespół Williamsa – charakterystyka choroby

Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna dotykająca 1 na 7500 do 20 000 noworodków. Powoduje problemy z sercem, niepokój, zmiany fizyczne (sztywność mięśni) i inne symptomy.

Dzieci z tym schorzeniem są bardzo ekstrawertyczne i lgną do ludzi. Zespół Williamsa powoduje lekkie upośledzenie intelektualne i rozwojowe oraz deficyty poznawcze. Charakteryzuje się też konkretnym fenotypem (wyglądem zewnętrznym).

Zespół Williamsa i jego objawy

Przyjrzyjmy się bliżej objawom powodowanym przez zespół Williamsa.

Upośledzenie umysłowe

Może być lekkie lub umiarkowane i wiąże się z trudnościami przy wykonywaniu zadań wizualnych i przestrzennych (np. rozwiązywaniu łamigłówek czy rysowaniu). Mogą pojawić się też deficyty psychomotoryczne.

Proces nauki przez powtarzanie i zapamiętywanie i rozwój muzyczny nie zostają zmienione. Pewne artykuły wskazują nawet na szczególny talent muzyczny u dzieci z zespołem Williamsa.

Choroby serca

Jednym z najpoważniejszych objawów zespołu Williamsa jest choroba serca zwana stenozą aortalną. Polega na zwężeniu tętnicy odpowiedzialnej za pompowanie krwi z serca do reszty ciała.

Co się dzieje, gdy stenoza jest nieleczona? Pojawia się ból w klatce piersiowej, kłopoty z oddychaniem i w konsekwencji niewydolność serca. Jak podaje NIH (National Institutes of Health) poza stenozą mogą pojawić się też inne problemy ze strony układu krążenia.

Cechy osobowości i ADHD

Dzieci z zespołem Williamsa są lgnącymi do ludzi ekstrawertykami. Bardzo interesują się innymi. Często miewają objawy ADHD, lęki i fobie.

Cechy wyglądu

Na poziomie fenotypu zespół Williamsa objawia się następująco:

• Mała szczęka.
• Grube wargi.
• Wąskie czoło.
• Nadmiar tkanki wokół oczu.
• Krótki nos.
• Zapadnięte policzki.

Inne objawy

Oto inne objawy zespołu Williamsa:

• Sztywność mięśni.
• Krótkowzroczność.
• Zaparcia.
• Zmiany w obrębie kręgosłupa.
• Kamienie nerkowe.
• Niski wzrost (w porównaniu z innymi członkami rodziny).
• Nietrzymanie moczu.

Przyczyny zespołu Williamsa

Zespół Williamsa to choroba genetyczna. Jego przyczyną jest bowiem w 99% przypadków utrata materiału genetycznego w obszarze chromosomu 7. Choroba pojawia się, gdy brak jest kopii ponad 25 genów chromosomu numer 7.

Jeden z tych brakujących genów odpowiada za produkcję elastyny, czyli białka odpowiedzialnego za elastyczność tkanek ciała. Dlatego zespół Williamsa objawia się utratą miękkości skóry, ruchomości stawów oraz zwężeniem naczyń krwionośnych.

Jak podaje MedLine Plus, w większości przypadków mutacje genetyczne typowe dla tego zaburzenia obecne są już w komórkach nasienia lub w komórce jajowej, z których rozwija się zarodek. Jeśli dana osoba ma tego typu zmiany w materiale genetycznym, istnieje 50 % szansy, że jej dzieci je odziedziczą.

Diagnostyka

Obecnie 95% przypadków zespołu Williamsa diagnozowane jest metodami molekularnymi. Jedną z najczęściej stosowanych technik jest tak zwana fluorescencyjna hybrydacja in situ. Na czym polega ta metoda? Na nałożeniu odczynnika na dany segment DNA.

Stosuje się też badania uzupełniające takie jak USG nerek, pomiar ciśnienia tętniczego czy EKG połączone z USG Dopplera.

Leczenie

Zespół Williamsa jest nieuleczalny. Można jednak leczyć niektóre z jego objawów czy konsekwencji, jakie ze sobą niesie zarówno na poziomie psychicznym (deficyty kognitywne i rozwojowe oraz potencjalne skutki emocjonalne) jak i fizycznym (sztywność stawów).

Istnieją różne opcje terapeutyczne opisywane przez Morrisa (2017) w artykule na temat tej choroby. Przyjrzyjmy się im zatem bliżej. Medyczne rozwiązania stosowane w leczeniu zespołu Williamsa są następujące:

• Leki na hiperkalcemię, na przykład kortykosterydy.
• Leki na zaparcia i nadciśnienie.
• Zabiegi na problemy z sercem.
• Leki hamujące wydzielanie hormonów płciowych (w przypadku przedwczesnego dojrzewania).

Jeśli chodzi o psychikę, Morris (2017) podaje:

• Specjalne programy edukacyjne ułatwiające naukę.
• Programy interwencyjne zorientowane na leczenie zaburzeń zachowania i niepokoju.

Dodatkowe formy leczenia to:

• Fizjoterapia.
• Modyfikacja diety.
• Usunięcie z diety suplementów z witaminą D.

Zespół Williamsa: nie jesteście sami

Wiele rodzin musi mierzyć się z problemami związanymi z zespołem Williamsa u dziecka. Co więcej, przypadłość ta często pojawia się nagle i bez ostrzeżenia, co wywołuje poczucie zagubienia. Narodziny dziecka z zespołem Williamsa oznaczają bowiem wiele wątpliwości i pytań.

Konieczne jest zwrócenie się po pomoc. Może być to wsparcie psychologiczne czy wsparcie odpowiednich instytucji, które pomagają rodzinom przechodzącym przez coś podobnego. Jeśli więc potrzebujesz asysty, nie bój się zwrócić do ekspertów!