Dr Francisco Lopera i nowy sposób leczenia Alzheimera

Różnica między pracą dr Francisco Lopera a pracą innych badaczy polega na tym, że częściowo przez przypadek, a częściowo przez żmudne poszukiwania znalazł nowy sposób walki z chorobą. Znalazł u jednego ze swoich pacjentów ścieżkę związaną z osobliwościami genetycznymi.

Choroba Alzheimera jest rodzajem demencji, która powoduje wielkie cierpienie osób chorych i ich rodzin. Postępująca utrata pamięci i różnych funkcji jest równoważna powolnej śmierci tożsamości, projektów życiowych, bytu. Wiele osób na świecie oczekuje, jeśli nie na lekarstwo, to przynajmniej na bardziej skuteczne leczenie niż to obecnie dostępne.

„Potrzebuje dłoni, która uściśnie jego dłoń, serca, które się nim zaopiekuje. I umysłu, który będzie myśleć za niego, kiedy on nie będzie już w stanie. Ktoś, kto ochroni go podczas jego podróży przez niebezpieczne zakręty labiryntu.”

-Diana Friel-

Dr Francisco Lopera i jego badania

Dr Francisco Lopera prowadzi badania, w ramach których współpracował z amerykańskim National Institute of Health, Banner Institute, firmą Genentech, a ostatnio z ekspertami z Massachusetts General Hospital i Schepens Eye Research Institute. Jego biuro znajduje się na uniwersytecie w Antioquia (Kolumbia).

Spędził dużo czasu próbując opracować leczenie choroby Alzheimera. Poczyniono już ważne postępy, ale dostępność leków na rynku jest ograniczona. Dlatego też od kilku lat badania koncentrują się raczej na zapobieganiu niż leczeniu.

Obecnie istnieją coraz bardziej dokładne metody wczesnego wykrywania. Są to jednak wyrafinowane procedury, które obecnie nie są dostępne dla wszystkich i są stosowane jedynie na grupach badawczych. Prawdopodobnie w krótkim okresie wszyscy będziemy mogli mieć do nich dostęp, co byłoby niesamowitym postępem.

Inna droga

Dr Francisco Lopera znalazł nową drogę do badań i prawdopodobnie do leczenia choroby Alzheimera. Wszystko zaczęło się w 1984 roku, kiedy był rezydentem na oddziale neurologii. Do jego gabinetu przyszedł pacjent, który miał zaledwie 47 lat i był już w zaawansowanej fazie choroby.

Zagłębiając się w historię pacjenta dowiedział się, że również jego ojciec, dziadek i wujowie tego pacjenta cierpieli na tę samą chorobę. Doprowadziło go to do sporządzenia genealogii tej rodziny i w ten sposób znalazł pierwszą grupę rodzinną z odziedziczoną postacią choroby Alzheimera.

Później, już jako badacz, znalazł dwie inne rodziny o tych samych cechach. Po 11 latach od pierwszego odkrycia jego grupa badawcza potwierdziła, że ​​rzeczywiście był to Alzheimer i że w tym przypadku choroba była spowodowana mutacją genu.

Minęły lata i pojawiły się nowe przypadki. We wszystkich znaleźli tę samą cechę. Nazwali ją „mutacją paisa”, ponieważ na świecie nie ma innych odniesień. Jednak naprawdę to, co najbardziej wyjątkowe jeszcze się nie wydarzyło.

Dr. Lopera: nowe horyzonty

Dr Lopera wyjaśnia, że ​​w chorobie Alzheimera występuje rodzaj gromadzenia się „śmieci” w mózgu. Śmieci te składają się z białka zwanego amyloidem. Fragmenty tego białka łączą się i tworzą coś w rodzaju kleju, który przylega do neuronów i powoduje ciąg awarii. Drugą częścią „śmieci” jest tau, które otacza neurony, zamykając je i zabijając. Tau jest bardziej szkodliwy.

Jedna z pacjentek leczonych przez dr Francisco Lopera należała do rodziny, u której pojawiła się mutacja. Również u pacjentki pojawił się ten gen. Jednak, w przeciwieństwie do wszystkich jej krewnych, choroba nie rozwinęła się wcześnie, ale pierwsze objawy pojawiły się dopiero w wieku 70 lat.

Był to całkowicie wyjątkowy przypadek i dlatego Lopera skupił na niej swoje badania. Po dokładnych badaniach w Bostonie eksperci odkryli, że mózg pacjentki jest pełen amyloidu, nawet bardziej niż w innych przypadkach. Miała jednak bardzo mało tau.

Badania pozwoliły im zweryfikować, że u tej pacjentki istniała kolejna mutacja, która hamowała wytwarzanie tau, a tym samym opóźniała postęp choroby. Odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine i otworzyło przed naukowcami nowe horyzonty.

Uważa się, że na podstawie informacji zebranych dzięki tej pacjentce można przeprowadzić terapię genową, czyli coś w rodzaju replikacji informacji genetycznej u innych osób. Rozważa się również możliwość opracowania leku naśladującego mechanizm mutacji ochronnej.