Choroba Huntingtona: charakterystyka i objawy

Choroba Huntingtona to jedna z najczęściej występujących dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Zazwyczaj wiąże się z występowaniem następującej triady objawów: upośledzenia ruchowego, behawioralnego oraz kognitywnego. Czytając dzisiejszy artykuł dowiesz się o niej więcej oraz poznasz jej metody leczenia.

Choroba Huntingtona została opisana po raz pierwszy w 1872 r. przez George’a Huntingtona, który nazywał ją choreią dziedziczną. Termin ten wywodzi się od greckiego słowa “choreia”, które oznacza “taniec”.

Zazwyczaj używał tego terminu, aby opisywać typowe skurcze, grymasy i niekontrolowane zwroty w doświadczeniach pacjenta. Właśnie dlatego choroba ta jest czasami określana jako “taniec świętego Wita” lub “pląsawica”.

W dzisiejszych czasach oficjalnie nazywa się ją chorobą Huntingtona. To zaburzenie, które wykracza poza problemy natury ruchowej, ponieważ stanowi część otępienia podkorowego.

Epidemiologia

Schorzenie to rozwija się u 5-10 osób na 100.000. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 10. do 60. roku życia. Jednak w większości przypadków występują one w połowie życia, między 35. a 50. rokiem życia. Mogą manifestować się na jeden z dwóch sposobów:

• Postać młodzieńcza. W 2-10% przypadków objawy pojawiają się przed ukończeniem 20. roku życia. Ten rodzaj wiąże się zazwyczaj z przenoszeniem od strony ojca. Obraz kliniczny charakteryzują powolne ruchy, sztywność, poważne zaburzenia procesów kognitywnych, a nawet epilepsja.
• Postać późna. W 10-15% zmiany manifestują się po ukończeniu 60. roku życia. Ta odmiana wiąże się z przenoszeniem od strony matki i cechuje ją wolniejszy rozwój. Cechują ją głównie objawy choreiczne z niewielkimi zmianami funkcji kognitywnych.

Po pojawieniu się pierwszych objawów stan pacjenta stopniowo się pogarsza. Przewidywana długość życia osób cierpiących na tą chorobę wynosi od 10 do 20 lat po jej wykryciu.

Choroba Huntingtona a przyczyny genetyczne – zmiany struktury mózgu

Zmiany genetyczne, które wywołują chorobę Huntingtona, zachodzą w krótkim ramieniu chromosomu numer 4. Ta mutacja wywołuje serię zmian w strukturze ciała prążkowanego i kory mózgowej.

Wraz z rozwojem choroby pojawia się znacząca atrofia jąder ogoniastych po obu stronach oraz skorupy, jak również atrofia płatu czołowego i skroniowego. Oprócz tego zmiany dotyczą układów neuroprzekaźników, mniejszej gęstości receptorów dopaminy oraz utraty licznych receptorów glutamatergicznych w korze nowej.

Ciało prążkowane znajduje się w przedniej części mózgu. Stanowi główną bramę wpuszczającą informacje do jądra podstawnego. Ono z kolei bierze udział w różnych funkcjach ruchowych oraz nie związanych z ruchem.

Zmiany wywołane w tych strukturach lub wynikające z ich degeneracji stanowią przyczynę rozwoju triady objawów typowych dla choroby Huntingtona.

Triada objawów w chorobie Huntingtona

Zaburzenia ruchowe

To najlepiej znane objawy tej choroby. Zaczynają się od niewielkich tików, które stopniowo nasilają się i zamieniają w ruchy typowe dla pląsawicy, obejmujące obszar głowy, szyi i kończyn. Prowadzą do występowania znaczących ograniczeń w życiu pacjenta.

Na przykład jego chód staje się coraz bardziej niestabilny. Niektóre osoby całkowicie tracą zdolność do wykonywania ruchów. Oprócz tego choroba Huntingtona wywiera również wpływ na mowę pacjenta, utrudniając z czasem komunikację. Poza tym zwiększa się ryzyko uduszenia podczas przełykania.

Co więcej, pojawiają się jeszcze inne zmiany, takie jak sztywność, spowolnienie i brak umiejętności wykonywania świadomych ruchów, zwłaszcza tych złożonych. Pojawia się także dystonia i zaburzenia ruchu gałek ocznych.

Zaburzenia kognitywne

Podczas pierwszych lat choroby najczęściej pojawiają się deficyty kognitywne związane z pamięcią i uczeniem się. Te pierwsze wynikają raczej z problemów z pozyskiwaniem informacji niż z ich konsolidacją. Jednak nie dotykają rozpoznawania.

Zaburzenia pamięci przestrzennej i długoterminowej zdarzają się dość często, chociaż wraz z rozwojem choroby nie pogłębiają się ostro.

Występują również zmiany w pamięci procedur, co oznacza, że pacjenci mogą zapominać w jaki sposób wykonywali wyuczone i zautomatyzowane czynności. Wywiera również wpływ na ich uwagę, utrudnia koncentrowanie się i zachowywanie skupienia.

Z kolei inne osoby dotykają zmiany związane z płynnością wypowiadania się, spadkiem szybkości przetwarzania informacji, zmiany wzrokowo-przestrzenne oraz spadek umiejętności wykonawczych.

Zaburzenia behawioralne

Mogą one pojawić się kilka lat po wystąpieniu pierwszych objawów ruchowych. Wywołują częste zmiany osobowości, irytację, lęki oraz brak zahamowań w fazach prediagnostycznych.

Niestety aż u 35-75% osób ze zdiagnozowaną chorobą Huntingtona pojawiają się inne zaburzenia psychologiczne. Zaliczamy do nich między innymi depresję, irytację, poddenerwowanie i niepokój, apatię oraz brak inicjatywy. Poza tym występują także zmiany emocjonalne, agresywność, złudzenia i halucynacje, bezsenność oraz myśli samobójcze.

Leczenie i poprawa jakości życia pacjentów cierpiących na chorobę Huntingtona

Obecnie nie ma terapii, które umożliwiłaby zahamowanie rozwoju choroby Huntingtona lub jej wyleczenie. Leczy się głównie jej objawy, starając się rekompensować zaburzenia behawioralne, ruchowe, kognitywne i emocjonalne. Główny cel to maksymalne zwiększenie możliwości samodzielnego funkcjonowania pacjenta oraz poprawa jakości jego życia.

Objawy ruchowe można próbować łagodzić stosując odpowiednie leki oraz fizjoterapię. Z kolei zmiany behawioralne i emocjonalne można kontrolować dzięki odpowiedniemu połączeniu farmakologii z rehabilitacją neuropsychologiczną.

W przypadku tej choroby doskonałe narzędzie stanowią badania genetyczne. Dzięki nim w przypadku osób narażonych na ryzyko odziedziczenia choroby Huntingtona można postawić diagnozę przed pojawieniem się jej pierwszych objawów.

Tym samym chorzy będą mogli wcześniej rozpocząć terapię oraz przygotować się psychicznie na nadejście tego schorzenia.